Grootste studie van genetische sequencing van humane ziekten tot nog toe
Vorsers van de Queen Mary, University of London, hebben de grootste studie van genetische sequencing van humane aandoeningen ooit uitgevoerd. De studie zal worden gepubliceerd in Nature.
Ze hebben daartoe de volledige genetische basis van zes auto-immuunziekten geanalyseerd (auto-immuun schildklierlijden, coeliakie, ziekte van Crohn, psoriasis, multipele sclerose en type 1-diabetes). De precieze oorzaak van die aandoeningen is niet bekend, maar vermoedelijk gaat het om een complexe combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Slechts een deel van de erfelijkheid van die aandoeningen wordt verklaard door bekende genetische varianten. Met de technieken die tot nog toe zijn gebruikt, werden over het algemeen varianten met een vrij licht effect geïdentificeerd in de bevolking. Met spitstechnologieën hebben de vorsers nu nieuwe varianten ontdekt, waaronder zeldzame hoogrisicovarianten van 25 eerder ontdekte risicogenen.