Brugadasyndroom veel frequenter dan gedacht?
Volgens nieuwe gegevens komt het syndroom van Brugada heel wat vaker voor dan de huidige cijfers doen vermoeden. Tijdens het AHA-congres sloegen de nieuwe cijfers in als een bom.
Het brugadasyndroom, genoemd naar de broers Brugada, werd door Orphanet klinisch beschreven als "het optreden van syncope of plotse dood in aansluiting op een ventrikeltachyaritmie bij patiënten met een normale hartstructuur en met een rechterbundeltakblok en een verhoging van het ST-segment in de rechter precordiale afleidingen (V1 tot V3) van het elektrocardiogram. "
Belangrijk SCN5A-gen
Risgaard en zijn collega's maakten gebruik van de Human Gene Mutation Database en het Exome Sequencing Project(2) van het National Heart, Lung and Blood Institute (die over de exoomgegevens van 6.500 personen beschikt). Daarmee konden ze niet minder dan 355 varianten aanwijzen in de twaalf genen die samenhangen met het brugadasyndroom. Dat die varianten zo vaak voorkomen binnen de algemene populatie kan vragen oproepen rond de oorzaak van de ziekte. Toch willen de auteurs de mogelijkheid van een pathogene rol niet uitsluiten. Voor hen bevestigt hun studie de vooraanstaande rol van het SCN5A-gen in brugadasyndroom. Dit is geen onbelangrijke zaak, als we weten dat het brugadasyndroom allerminst goedaardig is en het risico van plots overlijden door cardiale oorzaken doet toenemen. De onderzoekers wilden ook nagaan of patiënten met het brugadasyndroom niet oververtegenwoordigd zijn in de NHLBI-databanken. Dat blijkt niet het geval: een onderzoek bij controlepersonen in de Deense populatie toonde voor die varianten een prevalentie die vergelijkbaar was met die van het Exome Sequencing Project. De auteurs wijzen er ook op dat hun ontdekkingen nieuwe mogelijkheden openen voor het gebruik van deze NHLBI-gegevens, die verder gaan dan het brugadasyndroom alleen.