Weesziekten die de huid aantasten

Weesziekten die de huid aantasten kunnen op zeer jonge leeftijd of rond de overgang naar de adolescentie tot uiting komen. Voor sommige kon een genetische component worden aangetoond, voor andere bestaat daarover geen enkele zekerheid...

Dermatologische weesziekten, die erg zeldzaam zijn, kunnen variëren van een goedaardige aandoening tot ziekten die mogelijk fataal aflopen.

Cutane mastocytose

De prevalentie van cutane mastocytose is onbekend, maar het is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door de opstapeling en abnormale vermenigvuldiging van mastcellen (bindweefselcellen die mediatoren bevatten zoals histamine, prostaglandines en tryptase) ter hoogte van de huid. De vormen bij kinderen (0-15 jaar) zijn de meest frequente. Er werden vier klinische vormen beschreven:

Symptomen en behandelingen

Vrij vaak kunnen de hevige verschijnselen elders dan op de huid verklaard worden door de plotse degranulatie van de mastcellen waarbij mediatoren (histamine, prostaglandines,...) worden vrijgesteld. Dit uit zich onder de vorm van flushes (plotse roodheid) die 10 tot 15 minuten aanhouden en gepaard gaan met andere symptomen (hoofdpijn, hartkloppingen,...). Deze verschijnselen kunnen zich spontaan voordoen of door bepaalde elementen worden uitgelokt. Bij volwassenen doen zich vaker chronische extracutane verschijnselen voor (asthenie, depressie, buikpijn,...). De etiologie is nog onduidelijk en de diagnose berust op het histologisch onderzoek van de huid en biologie (tryptasegehalte). De prognose hangt af van de leeftijd waarop de aandoening zich uit, waarbij vormen die zich voordoen bij kinderen meestal gunstig evolueren en bij volwassenen een infiltratie van het beenmerg kan optreden die tot een afwijkend bloedbeeld leiden.

Ziekte van Darier

De ziekte van Darier of keratosis follicularis heeft een lage prevalentie (1/50.000) en steekt meestal de kop op rond de puberteit. Er ontstaan droge bruinrode bultjes ter hoogte van de zones met sterke talgproductie in het gezicht, de slapen, de zijkanten van de behaarde hoofdhuid, de flanken en de grote lichaamsplooien. De groepering van deze bultjes is onesthetisch en geeft bovendien een onaangename geur als gevolg van microbiële proliferatie. Op de handrug komen bultjes voor die eruit zien als wratten. Ook een aantasting van de handpalmen en voetzolen (verdikking van de hoornlaag met kleine putjes) en de nagels (afwisselende rode en witte in de lengterichting op brede nagels) zijn eveneens typerend voor de aandoening. Ook de slijmvliezen (mond, slokdarm, anogenitaal) kunnen aangetast zijn (witachtige bultjes).

Ziekte van Degos

De ziekte van Degos, eveneens papulosis atrophicans maligna genoemd, is uiterst zeldzaam en treft hoofdzakelijk jonge volwassenen. De eerste tekenen zijn huidletsels (rozige papels die evolueren naar letsels met een iets ingezonken porseleinwitte atrofische kern, begrensd door een rood randje), in diverse stadia van de evolutie en gelokaliseerd ter hoogte van de romp en de ledematen, die na meer dan een jaar aanleiding geven tot blijvende atrofische littekens. Systemische aantastingen ten gevolge van ischemische letsels, kunnen enkele jaren later ontstaan. Daarbij worden vooral het maagdarmstelsel en het centraal zenuwstelsel getroffen. De ziekte evolueert met opstoten en kan een fatale afloop kennen als gevolg van een hartinfarct of een hersenbloeding. Over de oorsprong van deze ziekte bestaat weinig zekerheid. Er werden diverse hypotheses geformuleerd (genetische of virale oorsprong, stollingsstoornis, immuunafwijking). Meer dan de helft van de gediagnosticeerde patiënten overlijdt aan intestinale problemen. Invasieve onderzoeken moeten vermeden worden omdat deze aanleiding kunnen geven tot perforaties of fistels ter hoogte van het spijsverteringskanaal. De therapeutische aanpak is niet eenvoudig. De keuze is beperkt tot plaatjesremmers en heparine. Het succes kan verklaard worden door een langdurige remissie van de cutane vormen met familiale aanleg.