Ook non-invasieve screening voor familiale darmkanker?

Een Nederlandse modelleringsstudie (1) onderzocht of de screening voor colorectale kanker geoptimaliseerd kan worden voor mensen met een familiaal risico. Volgens de auteurs bestaat de ideale strategie erin om de klassieke coloscopie af te wisselen met de non-invasieve fecaal immunochemische test (FIT), die occult bloed opspoort in de ontlasting.(2)

De ontwikkelingen in de darmkankerscreening - tests op stoelgangstalen of darmfloramonsters en bloedanalyses op celvrij DNA - doen de hoop rijzen dat men in de toekomst meer invasieve kijkonderzoeken kan vermijden, met name bij mensen met een familiaal risico voor dikkedarmkanker.

Geschat wordt dat tot wel 30% van alle colorectale kankers (CRC's) een genetische component hebben. Bij 5% gaat het om een erfelijk darmkankersyndroom met een gekende Mendeliaanse overerving, zoals het syndroom van Lynch of familiaire adenomateuze polyposis (FAP). Voor de resterende 25% is er een duidelijke familiale voorgeschiedenis en dus een familiale belasting, maar kent men de exacte genetische afwijking (nog) niet. Bij mensen met een verhoogd risico op CRC is de screening intensiever - en invasiever - dan voor de algemene bevolking.

In Nederland bevelen de huidige richtlijnen voor familiale darmkankerscreening aan om tussen de leeftijd van 45 en 75 jaar om de vijf jaar een coloscopie af te nemen. In de studie herbekeek men die huidige praktijk, door ze te vergelijken met alternatieve strategieën (alternatieve coloscopiescreening, gecombineerde screening van coloscopie en FIT, zuiver FIT-screening). Het model simuleerde de incidentie van CRC bij mensen met een familiegeschiedenis van darmkanker, bij wie het risico om zelf de diagnose te krijgen twee- tot viermaal zo hoog was als normaal ⁽³⁾, om de doeltreffendheid van verscheidene screeningsprogramma's te evalueren.

De beste strategie zou bestaan uit een tienjaarlijkse coloscopie, met tussenin een tweejaarlijkse fecaal occult bloedtest, tussen de leeftijd van 40 en 80 jaar

De meest optimale strategie werd gedefinieerd als de strategie die het grootste aantal 'quality-adjusted life years'⁽⁴⁾ opleverde, het minst kostte, het minst invasief was, en de incidentie en mortaliteit gelinkt aan colorectale kanker niet deed stijgen. Uit de simulatie kwam dat de beste strategie bestond uit een tienjaarlijkse coloscopie, met tussenin een tweejaarlijkse FIT, tussen de leeftijd van 40 en 80 jaar.

Het is de eerste studie die deze gecombineerde screening onder de loep neemt, nadat eerder al bleek dat FIT-screening alleen niet volstaat in het geval van een familiale belasting voor CRC. Deze data suggereren dat FIT's alsnog een belangrijke rol kunnen gaan spelen om het aantal coloscopies terug te dringen bij risicopopulaties. Er is duidelijk verder onderzoek nodig om de kwestie uit te pluizen.

Opmerkingen:

1. van Wifferen F, et al. Combining Colonoscopy With FIT Can Improve Current Familial CRC Colonoscopy Surveillance. Gastroenterology. 2025;168(1):136-149.

2. Een immunochemische fecaal occult bloedtest (iFOBT) is synoniem voor een FIT.

3. Het relatieve risico hangt af van het aantal eerstegraadsverwanten bij wie colorectale kanker werd vastgesteld, en de leeftijd waarop de diagnose gesteld werd.

4. Eén QALY staat voor één levensjaar in goede gezondheid. Het is een maat voor de ziektelast, die de kwantiteit en kwaliteit van leven in rekening neemt.