Coeliakie: criteria voor biopsievrije diagnose bij kinderen
Coeliakie treft ongeveer 1% van de bevolking. Toch blijft de auto-immuunziekte nog al te vaak onder de radar, omdat de symptomen ervan atypisch kunnen zijn. Een overzichtsartikel uit het New England Journal of Medicine en de eerste diagnostische aanbevelingen van de Franse ‘Haute Autorité de Santé’ (HAS) bevestigen de centrale rol van serologische tests en de mogelijkheid om bij sommige kinderen de diagnose te stellen zonder duodenale biopsie.
Coeliakie uit zich niet langer uitsluitend in de klassieke vorm met spijsverteringsklachten. Tegenwoordig zien we geregeld oligosymptomatische of extra-digestieve vormen van coeliakie, waardoor de ziekte jarenlang onopgemerkt kan blijven. Bij een aanhoudende ferriprieve anemie, een vertraagde lichaamsgroei of gewichtstoename, terugkerende buikpijn, constipatie, een onverklaarbare verhoging van de transaminasen of herhaaldelijke aften moeten we aan deze diagnose denken. Bij kinderen met diabetes type 1, een auto-immuunziekte van de schildklier, het syndroom van Down, of wanneer er een eerstegraads familielid aan coeliakie lijdt, is bijzondere waakzaamheid geboden.
Duidelijk omschreven diagnostische aanpak
De systematische screening van asymptomatische kinderen blijft omstreden: er zijn momenteel onvoldoende gegevens om die als standaardpraktijk aan te bevelen. Wanneer er bij een kind een vermoeden van coeliakie bestaat, is de initiële serologische screening gebaseerd op de hoeveelheid IgA-antilichamen tegen transglutaminase (tTG-IgA). Ook de totale IgA-waarden worden gemeten, en bij een IgA-deficiëntie worden serologische tests op basis van IgG aanbevolen. HLA-genotypering is dan weer voorbehouden voor een aantal specifieke diagnostische situaties.
Je mag nooit zomaar een glutenvrij dieet opstarten, op basis van vermoedens. Dat kan namelijk de serologie en de histologische laesies geleidelijk normaliseren, wat het vervolgens moeilijk maakt om de diagnose te stellen of te bevestigen. De HAS-aanbevelingen benadrukken dan ook dat het dieet pas mag gestart worden nadat de diagnose formeel gesteld werd.
Strikte criteria
Bij kinderen is een diagnose zonder biopsie voortaan mogelijk wanneer de tTG-IgA-waarden ten minste tien keer hoger liggen dan de bovenste normwaarde én een tweede bloedstaal de aanwezigheid van anti-endomysium-antilichamen bevestigt. De diagnostische nauwkeurigheid is in deze situatie vergelijkbaar met die van histologisch onderzoek, met een positieve voorspellende waarde van 99,8%.
Deze strategie geldt echter alleen voor kinderen die strikt aan al deze criteria voldoen. Wanneer de tTG-IgA-titer minder dan tien keer de bovenste afkapwaarde bedraagt, in het geval van een IgA-deficiëntie of als niet aan de andere diagnostische criteria wordt voldaan, blijft een gastroduodenoscopie met dunnedarmbiopsie noodzakelijk om de diagnose te bevestigen, en vooraf moet je eerst controleren of het kind nog steeds gluten consumeert.
Referenties:
1. Murray JA, Husby S. Celiac disease. N Engl J Med. 2026;394:1421-1429.
2. Haute Autorité de Santé. Maladie cœliaque : diagnostic chez l'enfant et l'adulte. Recommandation de bonne pratique. Juillet 2026.