Oscars van de geneeskunde
Rosa Rademakers wint Breakthrough Prize
Afgelopen weekend viel Rosa Rademakers (VIB & Universiteit Antwerpen) in Los Angeles de prestigieuze Breakthrough Prizes te beurt. Ze werd gelauwerd voor haar baanbrekend onderzoek naar de genetische oorzaken van frontotemporale dementie. Ze treedt daarbij toe tot een selecte club wereldwijde toponderzoekers.
Professor Rosa Rademakers ontving de Breakthrough Prize voor haar ontdekking van een belangrijke genetische oorzaak voor niet één maar twee aandoeningen, frontotemporale dementie en ALS. Zo’n twintig jaar geleden kwamen onderzoekers verschillende families op het spoor waarin twee neurologische aandoeningen tegelijk voorkwamen.
Sommige familieleden kregen typische symptomen van ALS: krampen, verzwakte spieren, en uiteindelijk verlammingen in armen en benen. Andere personen in diezelfde familie verloren de controle over hun gedrag en emotie, en bleken frontotemporale dementie te hebben. Een aantal had ook een combinatie van beide. Beide ziektes bleken meer met elkaar te maken te hebben dan aanvankelijk gedacht.
Mayo Clinic
Genetici vonden al snel een verband tussen het feit of een familielid ziek werd en ‘iets op chromosoom negen’, maar de precieze DNA-fout bleek moeilijker te vinden. Ook Rademakers beet er haar tanden lange tijd op stuk. Pas in 2011, onder meer dankzij de ontwikkeling van meer fijnmazige manieren om het DNA uit te lezen, zouden de puzzelstukjes in elkaar vallen.
Rademakers leidde intussen een team aan de gerenommeerde Mayo Clinic in Florida. Daar vond ze een vreemde herhaling van een kort stukje DNA terug in een verder nog ongekend gen (C9ORF72, wat staat voor chromosome 9 open reading frame 72). Binnen één familie hadden mensen die gezond bleven een klein aantal van die herhalingen, terwijl diegenen met frontotemporale dementie of ALS er soms wel duizenden hadden.
Stroomversnelling
De impact van de ontdekking werd pas echt duidelijk toen de onderzoekers ook andere families onder de loep namen. Bij één op de drie zagen ze hetzelfde patroon. Vervolgens onderzochten Rademakers en haar team de vreemde herhaling in het C9orf72-gen bij andere patiënten met frontotemporale dementie, waar geen familiegeschiedenis was. Ook in deze groep bleek één op de twintig lange herhalingen in het DNA te hebben.
Hoewel ALS en frontotemporale dementie in de overgrote meerderheid van de gevallen niet erfelijk zijn, bracht deze ontdekking het onderzoeksveld in een stroomversnelling. Eindelijk was er een duidelijk aanknopingspunt, en de zoektocht naar biologische mechanismen, biomarkers en een behandeling kon beginnen.
In de afgelopen vijftien jaar bleek uit onderzoek door verschillende labo’s wereldwijd dat de veelvuldige herhaling op het C9orf72 gen verschillende ziekteprocessen in gang zet. Meerdere strategieën om die effecten tegen te gaan, worden momenteel uitgetest in klinische studies.
Een ongewone prijs
Rademakers deelde het podium met Bryan Traynor, ALS-onderzoeker en neuroloog in de VS, wiens team in diezelfde periode de herhaling op chromosoom 9 op het spoor kwam. Samen krijgen ze de prijs van 3 miljoen dollar. Qua prijzengeld zijn de Breakthrough prijzen daarmee alvast de allergrootste voor wetenschappers.
De glitter en glamour van de ceremonie zijn een bewuste keuze van de oprichters, waaronder techmiljardairs zoals Sergey Brin (Google) en Mark Zuckerberg (Facebook). Zij willen wetenschappers vieren als helden en daarmee de volgende generatie inspireren.
In 2019 keerde Rademakers terug naar België om wetenschappelijk directeur te worden aan het VIB-UAntwerpen Centrum voor Moleculaire Neurologie.
