Zeldzame ziekten
Prijs Generet gaat dit jaar naar prof. dr. Albena Jordanova
De Prijs Generet, goed voor 1 miljoen euro, gaat dit jaar naar prof. dr. Albena Jordanova van het VIB-UAntwerpen Centrum voor Moleculaire Neurologie. Zij wordt bekroond voor haar onderzoek naar de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), een erfelijke aandoening die het perifere zenuwstelsel aantast.
CMT treft ongeveer één op de 2.000 mensen en is daarmee de meest voorkomende erfelijke aandoening van het perifeer zenuwstelsel. Jordanova en haar teamleden bestuderen een zeer specifieke vorm van CMT - die wereldwijd maar in 6 families voorkomt - die wordt veroorzaakt door mutaties in tyrosyl-tRNA synthetase, een absoluut noodzakelijk eiwit voor het overleven van elke cel in ons lichaam.
Bij CMT echter worden enkel perifere zenuwcellen aangetast. Het fundamentele doel van het onderzoek is te begrijpen waarom mutaties in dit eiwit een leeftijdsgebonden ziekte kunnen veroorzaken, die uitsluitend het perifeer zenuwstelsel aantast. Het perifeer zenuwstelsel is verantwoordelijk voor de verbinding tussen onze hersenen en ruggenmerg en de rest van ons lichaam. Het bestaat uit zeer lange neuronen die tot wel één meter lang kunnen zijn. Er bestaan genetische ziekten, erfelijke perifere neuropathieën genaamd, waarbij mensen geboren worden met mutaties die leiden tot het afsterven van deze perifere zenuwen. Bij deze patiënten kunnen de symptomen al in de kindertijd beginnen, met verlies van het vermogen om spieren te bewegen, om aanrakingen te voelen en temperatuur waar te nemen.
Jordanova werkt al jaren nauw samen met families die door de ziekte getroffen worden. Ze volgt hen over meerdere generaties heen en duikt in hun genetisch materiaal om te begrijpen waarom de ziekte zich ontwikkelt en hoe verschillende vormen ontstaan. Haar motivatie vindt ze in de generositeit van patiënten en families, die hun bloedstalen en zenuwweefsel doneren om vooruitgang mogelijk te maken. Carole Haislip, zelf CMT-patiënte, verwoordt het treffend: “Het idee dat wij kunnen helpen om te begrijpen hoe de verschillende vormen van CMT precies ziekte veroorzaken – en om mogelijke behandelingen te testen – geeft ons hoop, ook voor toekomstige generaties in onze en andere families.”
Prijs Generet
Zeldzame ziekten treffen elk minder dan één op 2.000 mensen, maar omdat er meer dan 6.000 zeldzame ziekten zijn, is de groep mensen die erdoor getroffen wordt heel groot (meer dan een 700.000 in België alleen al). De impact op patiënten en hun families is enorm. Veel patiënten krijgen vandaag geen of zeer laat een sluitende diagnose of passende behandeling. Daarom reikt het Fonds Generet jaarlijks een prestigieuze prijs uit aan een toponderzoeker die met zijn/haar werk het verschil kan maken voor mensen met een zeldzame aandoening.
