Evrysdi

Evrysdi (risdiplam) is de eerste orale motorneuron survival protein 2 (MSP2) pre-mRNA splicing modifier ontwikkeld door Roche, PTC Therapeutics Inc en the SMA Foundation voor de behandeling van SMA1. Het werkingsmechanisme is nieuw: het dringt door de bloed-hersenbarrière en wordt zowel naar het centrale zenuwstelsel (CZS) als naar perifere weefsels gedistribueerd2. Het beantwoordt aan de behoeften van een ziekte die niet beperkt is tot het motorneuron, maar waarbij meerdere systemen betrokken zijn. Het is het onderwerp geweest van het grootste klinische testprogramma dat tot op heden op het gebied van SMA is uitgevoerd en waaraan patiënten van verschillende typen en ernst van de ziekte, van geboorte tot 60 jaar, hebben deelgenomen. Orale toediening zou moeten leiden tot een betere therapietrouw gedurende het verloop van de ziekte, en de populatie die voor behandeling in aanmerking komt, wordt uitgebreid tot diegenen voor wie andere toedieningswegen beperkend of onmogelijk kunnen zijn. De status van weesgeneesmiddel werd in maart 2021 door de COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) bevestigd op basis van het klinisch relevante voordeel van een betere werkzaamheid dan nusinersen (Spinraza), na een indirecte vergelijking die een betere overleving en motorische functie bij type 1-patiënten meldde3,4. Evrysdi ontving de Drug Discovery of the Year Award van de British Pharmacological Society en de Drug Discovery Award van de Society for Medicines Research in 2021. Het is momenteel goedgekeurd in 75 landen en wordt geëvalueerd in nog eens 27 landen.