Kiemcelmutaties BRCA2-gen en risico op lymfoom bij kinderen en adolescenten
Mensen met een gemuteerd BRCA2-gen lopen een hoger risico op ontwikkeling van een non-hodgkinlymfoom. Een non-hodgkinlymfoom bij kinderen en adolescenten is dus een van de kankers die samenhangen met een kiemcelmutatie van het BRCA2-gen.
De vorsers hebben hun studie uitgevoerd bij 1.380 patiënten die een lymfoom (hodgkinlymfoom of non-hodgkinlymfoom) hadden overleefd. Bij de patiënten die een lymfoom hadden overleefd, hebben ze 13 pathogene of waarschijnlijk pathogene BRCA2-mutaties ontdekt, waarvan 5 bij patiënten die een hodgkinlymfoom hadden overleefd, en 8 bij patiënten die een non-hodgkinlymfoom hadden overleefd. De vorsers hebben ook waargenomen dat de patiënten die BRCA2-mutaties hadden overgeërfd en als kind een non-hodgkinlymfoom hadden overleefd, allen mannen waren.
Bij vergelijking met controlepersonen zonder kanker hebben de vorsers een statistisch significante correlatie vastgesteld tussen een lymfoom en BRCA2-mutaties (OR = 3,3, 95% betrouwbaarheidsinterval = 1,7-5,8). De correlatie met non-hodgkinlymfoom was statistisch significant, die met hodgkinlymfoom niet.
Een geneticus heeft informatie ingewonnen over de familiaire antecedenten van kanker bij zeven van de acht patiënten die een non-hodgkinlymfoom hadden overleefd en een BRCA2-mutatie vertoonden. Zes van de overlevenden hadden een familiaire voorgeschiedenis van een of andere kanker die samenhangt met het BRCA2-gen.
Wang Z et al: Association of Germline BRCA2 Mutations With the Risk of Pediatric or Adolescent Non-Hodgkin Lymphoma. JAMA Oncol. Online gepubliceerd voor de papieren versie op 25 juli 2019. doi:10.1001/jamaoncol.2019.2203. https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/article-abstract/2738771?resultClick=3