Relatie ernst van astma en alfa-1-antitrypsinedeficiëntie
Ernstige alfa-1-antitrypsine (AAT) deficiëntie werd duidelijk geassocieerd met longemfyseem, maar het verband met bronchiaal astma blijft controversieel. Al lijkt het erop dat bepaalde genotypen van AAT-deficiëntie gepaard gaan met de ontwikkeling van astma. Deze studie onderzocht de distributie van AAT in een groep astmapatiënten allergisch voor huisstofmijt, en of deze genotypen mogelijk verantwoordelijk zijn voor ernstig astma.
In een transversale studie werden 648 patiënten geïncludeerd, bij wie de PI*S en PI*Z allelen van het SERPINA1-gen die coderen voor AAT-deficiëntie (PI*M is de normale variant), door real-time PCR werden bepaald.
253 deelnemers hadden intermitterend astma, 395 persistent (246 mild, 101 matig en 48 ernstig). 22,4% van de patiënten had minstens één gemuteerd allel (S of Z) van het SERPINA1-gen. Er kon geen link tussen genotype en ernst van het astma worden aangetoond, noch significante verschillen in klinische en functionele testen, noch in aantal nasale eosinofielen, IgA- en IgE-serumspiegels. Patiënten met een PI*MS genotype hadden een significant hogere perifere eosinofilie (p=0,0228).
De auteurs konden geen verband aantonen tussen genotypen voor AAT-deficiëntie of AAT-deficiëntie in het serum en de ontwikkeling van ernstig astma. Er was ook geen correlatie tussen AAT-spiegels en éénsecondewaarde.
Samengevat, de distributie van de AAT-genotypen bij astmapatiënten met huisstofmijtallergie verschilt niet van die van de algemene bevolking (Spaanse in dit geval). De klinische expressie van astma blijkt niet beïnvloed te worden door ernstige AAT-deficiëntie noch door genotypen coderend voor AAT-deficiëntie.
Suarez-Lorenzo I et al. Alpha 1 antitrypsin distribution in an allergic asthmatic population sensitized to house dust mites. Clin Transl Allergy 2018;!:44. Published online 2018 Nov 2. doi: [10.1186/s13601-018-0231-x]