Genetisch risico op tweede kanker bij overlevenden van kanker tijdens kindertijd
Pathogene en mogelijk pathogene germinale mutaties verhogen het risico op ontwikkeling van een latere kanker significant bij mensen die kanker tijdens de kindertijd hebben overleefd.
Bij sequencing van het genoom van 3.006 mensen die kanker tijdens de kinderjaren (leeftijd ≥ 5 jaar op het ogenblik dat de diagnose werd gesteld) hebben overleefd, werd gezocht naar germinale mutaties van 60 genen die predisponeren tot kanker. De mediane leeftijd van de overlevenden was 35,8 jaar (spreiding 7,1-69,8 jaar), 53% was van het mannelijke geslacht en 56% had radiotherapie gekregen.
Bij 439 (14,6%) van de 3.006 patiënten werden later 1.120 kankers gediagnosticeerd en in 5,8% van de gevallen werden pathogene of mogelijk pathogene mutaties ontdekt. Die mutaties verhoogden het risico op borstkanker (RR = 13,9, 95% BI = 6,0-32,2) en sarcoom (RR = 10,6, 95% BI = 4,3-26,3) significant bij de overlevenden die radiotherapie hadden gekregen, en verhoogden het risico op later optreden van kanker (RR = 4,7, 95% BI = 2,4-9,3), borstkanker (RR = 7,7; 95% BI = 2,4-24,4), huidkanker (buiten melanoom) (RR = 11,0, 95% BI = 2,9-41,4) en ≥ twee histologisch verschillende kankers (RR = 18,6, 95% BI = 3,5-99,3) bij de overlevenden die geen radiotherapie hadden gekregen.
Wang Z et al. Genetic Risk for Subsequent Neoplasms Among Long-Term Survivors of Childhood Cancer. DOI: 10.1200/JCO.2018.77.8589 Journal of Clinical Oncology 36, no. 20 (10 juli 2018) 2078-2087. http://ascopubs.org/doi/abs/10.1200/JCO.2018.77.8589?journalCode=jco