Gen ontdekt dat blindheid bij kinderen veroorzaakt
Vorsers uit Zwitserland, de VS en Pakistan hebben een gen ontdekt dat een recessieve genetische ziekte veroorzaakt, waarbij de ogen zich niet correct kunnen ontwikkelen en worden vernietigd met congenitale blindheid als gevolg.
Genetici van de Universiteit van Genève (UNIGE) hebben onderzoek verricht naar een onbekende ziekte die kinderen blind maakt. Ze hebben vastgesteld dat de ziekte vooral voorkomt bij kinderen van bloedverwante ouders. Vandaar hun hypothese dat het zou kunnen gaan om een recessieve genetische aandoening.
Ze hebben een Pakistaanse bloedverwante familie onderzocht van wie drie leden een congenitale blindheid en progressieve degeneratie van de ogen vertoonden. Zo hebben ze een niet-synonieme homozygote variant in het MARK3-gen ontdekt, die waarschijnlijk verantwoordelijk is voor het fenotype.
Snelle test en behandeling op maat
Om hun ontdekking te bevestigen en te valideren, hebben de vorsers van de UNIGE dan in samenwerking met experts van het Baylor College of Medicine in Houston fruitvliegjes genetisch gewijzigd met insertie van twee mutante kopieën van het MARK3-gen. Die vliegjes werden inderdaad blind geboren en hun ogen waren niet ontwikkeld.
Dat alles zou ons een beter inzicht kunnen geven in de mechanismen die ten grondslag liggen aan de ziekte, en zou ons op het spoor kunnen zetten van snelle, goedkope tests om een preciezere diagnose te stellen en van een behandeling op maat.
Human Molecular Genetics, 1 augustus 2018, doi: 10.1093/hmg/ddy180