Onvruchtbaarheid: vier nieuwe genen ontdekt
Een internationaal consortium heeft door hoogdebietsequencing van het genoom drie nieuwe genen ontdekt die meespelen bij onvruchtbaarheid bij mannen, en één nieuw gen dat meespeelt bij onvruchtbaarheid bij vrouwen.
Onvruchtbaarheid is een groot probleem voor de volksgezondheid: 10-15% van de koppels in westerse landen wordt erdoor getroffen. Bij het onderzoek naar de oorzaken van onvruchtbaarheid wordt een beschuldigende vinger uitgestoken naar endocriene verstoorders in het milieu. Maar tevens wordt verder onderzoek verricht naar genetische factoren.
Door hoogdebietsequencing van het genoom heeft een internationale groep drie genen ontdekt die meespelen bij onvruchtbaarheid bij mannen: CFAP 43, 44 en 69. Die genen coderen voor eiwitten die deel uitmaken van de structuur van de zweepdraad van de spermatozoa. Die zweepdraad hebben de spermatozoa nodig om te bewegen.
Als de eiwitten die door die genen worden gecodeerd, ontbreken, loopt de groei van de zweepdraad spaak en worden spermatozoa gevormd zonder zweepdraad of met een korte, onregelmatig zweepdraad. Die spermatozoa bewegen niet en kunnen een eicel niet bevruchten. Mannen met mutaties van die genen zijn dan ook volledig onvruchtbaar.
De vorsers hebben ook een gen ontdekt dat meespeelt bij onvruchtbaarheid bij vrouwen, namelijk het PATL2-gen. Dat gen codeert voor een eiwit dat essentieel is voor de rijping van de eicellen. Uitschakeling van dat gen ontregelt de expressie van het genoom van de eicel, waardoor de rijping stilvalt in het stadium van het kiemblaasje en waardoor de eicel niet kan worden bevrucht. Mutaties van het PALT2-gen zijn een oorzaak van onvruchtbaarheid bij vrouwen.
Nature Communication, 15 februari 2018, doi: 10.1038/s41467-017-02792-7, American Journal of Human Genetics, 5 april 2018, doi: 10.1016/j.ajhg.2018.03.007, en EMBO Molecular Medicine, 16 april 2018, doi: 10.15252/emmm.201708515
https://www.nature.com/articles/s41467-017-02792-7