Verhouding tussen fibreuze dysplasie en borstkanker
De prevalentie van mutaties van het GNAS-gen bij patiënten met een fibreuze dysplasie en borstkanker en de associatie tussen borstkanker - fibreuze dysplasie in de thorax wijzen erop dat die mutaties een rol spelen bij de pathogenese van borstkanker.
Fibreuze dysplasie van de beenderen is een aangeboren, maar niet-erfelijke goedaardige botaandoening, waarbij normaal bot wordt vervangen door bindweefsel dat blijkt geeft van een onrijpe osteogenese. Die ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie van het GNAS 1-gen, dat op chromosoom 20q13 ligt, en meer bepaald een 'gain-of-function'-mutatie van de α-subeenheid van de G-proteïne. Dergelijke mutaties van het GNAS-gen komen ook voor bij schildklier-, pancreas- en borstkanker.
De auteurs hebben het verband onderzocht tussen borstkanker en fibreuze dysplasie. Ze hebben daarvoor de gegevens doorgenomen van twee cohorten van patiënten met fibreuze dysplasie, een Nederlandse (n = 134) en een Amerikaanse (n = 121).
Er werden vijftien gevallen van borstkanker gerapporteerd: 10 (7,5%) in de Nederlandse groep, waarbij de diagnose werd gesteld op een mediane leeftijd van 46 jaar, en vijf (4,5%) in de Amerikaanse groep waarbij de diagnose werd gesteld op een mediane leeftijd van 36 jaar. Bij 13 van de 15 patiënten (87%) ging het om een fibreuze dysplasie in de thorax. In de Nederlandse studie was het risico op borstkanker 3,4-maal hoger bij de vrouwen met een fibreuze dysplasie en 13,2-maal hoger bij de vrouwen met een thoracale fibreuze dysplasie dan in de algemene Nederlandse bevolking. In de Amerikaanse studie was het risico op borstkanker 3,9-maal hoger bij de patiënten met fibreuze dysplasie en 5,7-maal hoger bij de patiënten met thoracale fibreuze dysplasie dan in de algemene Amerikaanse bevolking.
Majoor B et al.: Increased Risk of Breast Cancer at a Young Age in Women with Fibrous Dysplasia. J Bone Miner Res., 2018; 33: 84-90. DOI: 10.1002/jbmr.3286. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28856726