Neonatale screening voor mucoviscidose verbetert overleving
Kan screening voor mucoviscidose van pasgeborenen de overleving van de patiënten verlengen? Om die vraag te beantwoorden analyseerde een Italiaanse studie 586 patiënten die gediagnosticeerd en opgevolgd werden van 1971 tot 2014 in het Centrum voor Mucoviscidose in Verona.
In 342 gevallen werd de diagnose door neonatale screening gesteld, in 101 gevallen door meconium ileus en in 143 gevallen door symptomen (44 van deze 143 gevallen werden bij de screening als negatief beoordeeld). Primair eindpunt was de 30-jaarsoverleving in de groep gescreende patiënten versus de andere groepen. Bovendien werd de overleving in de gescreende groep ook vergeleken met de symptomen. Daarvoor werden de patiënten opgedeeld in groepen naargelang het aantal hospitalisaties voor respiratoire of nutritionele symptomen in de eerste drie levensjaren (0 hospitalisaties = mild, 1 tot 2 = matig, en ≥3 = ernstig).
De 30-jaarsoverleving in de groep gediagnosticeerd door screening was 80,1% en 71,0% in de groep gediagnosticeerd door symptomen. De 20-jaarsoverleving was significant hoger in de gescreende groep versus de symptomatische groep in de groepen met ernstige (85% versus 64%, p=0,007) en matige (94% versus 86%, p=0,016) symptomen. De verschillen werden in een gecorrigeerd Cox-model bevestigd.
Neonatale screening voor mucoviscidose kan dus de ongunstige overleving die met vroege ernstige presentatie van mucoviscidose gepaard gaat, temperen.
Tridello G et al. Early diagnosis from newborn screening maximizes survival in severe cystic fibrosis. ERJ Open Res 2018 Apr 20;4(2). Doi: 10.1183/23120541.00109-2017.