Vijf nieuwe genetische varianten gelinkt aan risico op pancreaskanker
In de grootste genoomwijde associatiestudie bij pancreaskanker tot nog toe, die werd uitgevoerd in meer dan 80 ziekenhuizen over de hele wereld, hebben vorsers veranderingen in vijf nieuwe regio's van het humane genoom ontdekt die het risico op ontwikkeling van pancreaskanker kunnen verhogen.
De nieuw ontdekte genetische varianten gelegen op chromosoom 1 (positie 1p36.33), 7 (positie 7p12), 8 (positie 8q21.11), 17 (positie 17q12) en 18 (positie 18q21.32) kunnen het risico op pancreaskanker met 15% tot 25% verhogen voor elke kopie in het genoom.
Eén van de nieuwe varianten werd ontdekt in het NOC2L-gen, dat codeert voor een eiwit dat zich direct bindt aan tp53, een gen dat belangrijk is bij pancreaskanker. Het eiwit bindt zich ook aan tp63.
Er werden ook varianten gevonden dicht bij het GRP-gen, dat meespeelt bij de afgifte van gastro-intestinale hormonen, en TNS3, een gen dat de adhesie en de migratie en eventueel metastasen regelt.
Klein AP et al. Genome-wide meta-analysis identifies five new susceptibility loci for pancreatic cancer. Nature Communications, volume 9, artikel nummer 556 (2018) doi:10.1038/s41467-018-02942-5. https://www.nature.com/articles/s41467-018-02942-5