Een groep van het UZ Gent onderzoekt lipomateuze tumoren
Naar atypische adipocytentumoren werd nog niet veel onderzoek verricht. Recentelijk werd de term atypische spoelcel lipomateuze tumor (ASLT) voorgesteld omdat de cellen de kenmerken hebben van spoelvormige cellen. De classificatie blijft een probleem. Een groep van de universiteit van Gent is de uitdaging aangegaan.
Volgens recente onderzoeken vormen ASLT een unieke entiteit met (minstens in een significant percentage van de gevallen) een specifieke genetische achtergrond, namelijk deleties/verlies van 13q14 met inbegrip van RB1 en de flankerende genen RCBTB2, DLEU1 en ITM2B. Soortgelijke genetische afwijkingen werden beschreven bij pleiomorfe liposarcomen (PLSs). De vorsers van Gent hebben daarom 21 laaggradige adipocytentumoren met een pleiomorf lipomimetisch aspect, maar atypische morfologische kenmerken (atypische spoelcellen, meerkernige pleiomorfe cellen, pleiomorfe lipoblasten) onderzocht. Ze stellen de benaming 'atypische' pleiomorfe lipomateuze tumor (APLT) voor. In deze studie werden ook vijf gevallen van PLS opgenomen.
Door middel van technieken van moleculaire biologie en genetica hebben de vorsers een constant verlies van RB1 en het flankerende gen RCBTB2 vastgesteld bij alle gevallen van APLT. Die genetische afwijking werd ook teruggevonden bij alle gevallen van PLS. Dat wijst op een genetische én een morfologische overlapping met APLT. De genetische afwijkingen bleken complexer te zijn bij PLS dan bij APLT. De APLT bevonden zich vaker in het onderhuidse weefsel (67%) dan in de diepe weke delen (onder de fascia) (33%).
Na een mediane follow-up van 42 maanden werd een relaps gedocumenteerd bij twee van de 12 patiënten met een APLT die gedurende lange tijd waren gevolgd. De auteurs tonen ook aan dat APLT morfologische, immunohistochemische, genetische en klinische kenmerken gemeen hebben met de recentelijk gedefinieerde ASLT. Dat wijst erop dat het gaat om verwante letsels die een spectrum vormen (atypische spoelcel/ pleiomorfe lipomateuze tumor).
Creytens D et al. 'Atypical' Pleomorphic Lipomatous Tumor: A Clinicopathologic, Immunohistochemical and Molecular Study of 21 Cases, Emphasizing its Relationship to Atypical Spindle Cell Lipomatous Tumor and Suggesting a Morphologic Spectrum (Atypical Spindle Cell/Pleomorphic Lipomatous Tumor). The American Journal of Surgical Pathology: November 2017 - Volume 41 - Issue 11 - p 1443-1455. doi: 10.1097/PAS.0000000000000936. https://journals.lww.com/ajsp/Abstract/2017/11000/_Atypical__Pleomorphic_Lipomatous_Tumor__A.1.aspx