Dringend starten met proefproject wide genome sequencing
Het liefst dit jaar al moet België starten met een proefproject om wide genome sequencing als routinetool in de kliniek te implementeren, dat stelt het laatste KCE-rapport. Zo'n project moet meer duidelijkheid brengen over de vele heikele kwesties.
Wie vandaag zijn genoom in kaart wil laten brengen, kan daarvoor al terecht op de internationale markt. Op wat voor mogelijke gevolgen dit kan hebben, gaat het laatste KCE-rapport niet in. Het KCE signaleert daarnaast dat wellicht dit jaar al in enkele Centra voor Medische Genetica in ons land WGS zal aangeboden worden.
Ondertussen, zo stelt het Kenniscentrum vast, zijn er heel wat kwesties waarop men niet het precieze antwoord weet: ethische vragen, organisatorische vragen, vragen over het kostenplaatje.
Onbeantwoorde vragen en ongevraagde antwoorden
Een WGS heeft een klinische meerwaarde in vergelijking met de klassieke tests. Het geeft een vollediger beeld van mogelijk relevante genetische varianten binnen een kortere wachttijd. Maar het genereert aan de andere een massa ruwe data - dat maakt de ontwikkeling van bioinformaticatools noodzakelijk.
De resultaten bieden bovendien veel meer antwoorden dan eigenlijk gevraagd werden: bepaalde resultaten kunnen onvermoede problemen aan het licht brengen waarnaar niet gezocht werd. Wat moet men daarmee? Tegelijk zullen er veelal nog meer nieuwe vragen rijzen: voortdurend komen er nieuwe varianten aan het licht waarvan men de betekenis nog helemaal niet kent.
WGS zal belangrijke effecten hebben op heel wat specialismen, ook de huisartsgeneeskunde. De behoefte aan bijvoorbeeld specialisten in de klinische genetica zal sterk toenemen. Voor bio-informatici, gespecialiseerd laboratoriumpersoneel, en genetische counselors - die een deel van de communicatie met patiënten van de artsen kunnen overnemen - moet er zelfs nog werk gemaakt worden van een gepast statuut.
Proefproject
Het KCE-rapport wil vooral de voorwaarden schetsen waaronder het beleid de techniek de komende twee jaar in de praktijk moet introduceren. Het voorstel van het Kenniscentrum is om meteen een proefproject op touw te zetten. Dat moet een licht werpen op de knelpunten en verduidelijken hoe die concreet kunnen worden aangepakt.
Een proefproject van beperkte duur kan helpen om een goed organisatorisch model te vinden en de evolutie ervan uit te stippelen op langere termijn. Moet de centra de sequencing zelf in handen nemen of kunnen ze die beter uitbesteden? In welke mate moet men de activiteiten centraliseren?
De GWS-activiteit aanvankelijk vooral binnen de Centra voor Medische Genetica concentreren biedt de mogelijkheid de klinische meerwaarde van WGS beter te bewaken . Op langere termijn zouden monopolies evenwel kunnen leiden tot congestie, merkt het rapport op.
Een proefproject kan verder:
- de klinische indicaties voor WGS verduidelijken en beter definiëren wanneer bevindingen 'actionable' zijn;
- de analyseprotocollen die centra gebruiken te harmoniseren en te valideren;
- een oplossing formuleren over hoe data worden opgeslagen en bewaard;
- een nationale databank te organiseren voor de gevonden varianten, overeenkomstige fenotypes, gegevens over families;
- een duidelijker beleid voor de praktijk ontwikkelen: wat doe je met ongevraagde resultaten? Hoe ga je ethisch om met de mogelijke gevolgen van deze diagnostische technieken? Hoe pak je het informed consent aan - hoe wijs je de patiënt op voorhand al op mogelijke implicaties.