Genetische oorzaken van het 'onkambare-haarsyndroom'
Sommige ouders gaan elke morgen opnieuw door dezelfde lijdensweg. Gel, lak, kam noch borstel baten om de ragebol van hun kinderen in model te krijgen. Hun haar blijft net zo warrig als dat van Johnny Depp in de film 'Edward Scissorhands'
Misschien lijden die kinderen wel aan het 'onkambare-haarsyndroom'. En wat mag dat dan wel zijn, een slogan uit een reclame voor shampoo? Helemaal niet, het gaat wel degelijk om een echte aandoening. Die werd voor het eerst beschreven in 1973 door een dermatoloog uit Toulouse, onder de wetenschappelijke naam 'pili trianguli et canaliculi'. Zoals de naam al zegt, wordt het gekenmerkt door kroezig, droog, warrig haar dat in alle richtingen groeit en waar geen kam tegen opgewassen is. Geleidelijk aan worden de haren zilverblond of strogeel. Een ware nachtmerrie voor kappers.
Deze aandoening treedt vooral op in de kindertijd, tussen de leeftijd van 3 maanden en 12 jaar, en is erg zeldzaam. Zo zeldzaam dat Orphanet, het officiële portaal voor zeldzame aandoeningen, niet in staat is om de incidentie ervan te bepalen. Wereldwijd zijn er hooguit een honderdtal gevallen van beschreven. Toch komt het syndroom waarschijnlijk iets vaker voor, aangezien de mensen die het vertonen niet meteen naar hun arts lopen voor een oplossing.
Dat verklaart mogelijk waarom het zo lang heeft geduurd voor onderzoekers het achterliggende mechanisme van het syndroom verklaard hebben. Toch zijn wetenschappers van de universiteiten van Toulouse en Bonn er, in samenwerking met dermatologen en genetica uit zeven verschillende landen, in geslaagd om 11 patiënten met een onontwarbare haardos op te sporen en een studie uit te voeren om de genetische oorzaak van het syndroom te achterhalen.
Ze ontdekten dat het wordt veroorzaakt door recessieve mutaties van een drietal genen die samen instaan voor de aanmaak en de kwaliteit van de haren. Het eerste, TCHH, codeert voor trichohyaline, een van de structurele bestanddelen van het haar. De twee andere, PAD3 en TGM3, coderen voor de enzymen peptidyl-arginine-de-iminase 3 en transglutaminase 3, die zich op hun beurt op het trichohyaline richten.
In normale omstandigheden worden de aangemaakte eiwitten met elkaar verbonden door keratine. Het PADI3-eiwit wijzigt het TCHH-eiwit zodanig dat de keratinefilamenten zich eraan kunnen vasthechten, en het TGM3-eiwit maakt vervolgens de fysieke verbinding. Het volstaat dat één van die drie genen niet functioneel is om een kettingreactie te ontketenen waardoor de haarschacht stijf en dus onkambaar wordt.
Een reeks tests bij muizen heeft dat fenomeen bevestigd. Inactivering van één van de drie genen veroorzaakt afwijkingen van de vacht en de snorharen van de muizen, die lijken op degene die bij de mens worden gezien.
Volgens de auteurs zijn hun resultaten bemoedigend. Niet alleen beschrijven ze de moleculaire oorsprong van de aandoening en maken ze een betere diagnose mogelijk, ze dragen ook bij tot een betere kennis van het haar en de mechanismen waarmee dat gevormd wordt. Nu moet nog een manier worden gevonden om de aandoening te behandelen. Die doet de haren weliswaar te berge rijzen, maar is goedaardig en vermindert gelukkig in de puberteit.
(referentie: The American Journal Of Human Genetics, 1 december 2016, DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.10.004)