POLE-mutaties zijn prognostisch gunstig bij colorectale kanker
Een samenwerkende groep van meerdere Europese instellingen heeft vastgesteld dat een zeldzame mutatie gepaard gaat met een betere prognose bij colorectale kanker. Het zou kunnen dat patiënten met een dergelijke tumor geen chemotherapie nodig hebben na chirurgie.
Als gevolg van afwijkingen bij het kopiëren van hun DNA accumuleren tumoren met een gemuteerd POLE-gen een zeer hoog aantal aanvullende mutaties. Dat zou een verklaring kunnen vormen voor de ogenschijnlijk sterkere immuunrespons tegen die cellen. Mutaties van het POLE-gen zijn zeldzaam bij colorectale kanker (slechts 1-2% van de gevallen van colorectale kanker), maar uiteindelijk gaat het dan toch nog om 6.000 tot 12.000 patiënten per jaar in Europa en de Verenigde Staten alleen al.
Een colorectale kanker met een mutatie van het POLE-gen recidiveert duidelijk minder vaak. Dat blijkt vooral zo te zijn bij de patiënten bij wie de diagnose in een vroeg stadium wordt gesteld. Bij die patiënten biedt chemotherapie vrij weinig voordelen.
Domingo E et al.: Somatic POLE proofreading domain mutation, immune response, and prognosis in colorectal cancer: a retrospective, pooled biomarker study The Lancet Gastroenterology & Hepatology (2016) Online gepubliceerd op 19 juli 2016. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S2468-1253(16)30014-0