Kanker in de familie: predispositie leren identificeren - Dr. Riet Derycke
Genetica wint steeds meer terrein binnen de huisartsenpraktijk. "Het is belangrijk dat de huisarts bij een kankerpatiënt het familiaal risico herkent, net zoals hij bij een hartpatiënt de cardiovasculaire risico's zou herkennen", zegt dokter Riet Derycke. Volgens de literatuur zijn huisartsen echter nog niet voldoende vertrouwd met het afnemen van dergelijke familiale anamneses. Daarom ontwikkelde de huisarts een handige tool die collega's moet toelaten om het genetische risico binnen families te identificeren.
De jonge huisarts (28) startte op 1 oktober 2015 haar eigen praktijk in het West-Vlaamse Spiere. In een paar maanden tijd bouwde Riet Derycke het oude dorpscafé om tot een knusse dokterspraktijk. "'De dokter die ook pintjes tapt', dat is hier nu zowat de running gag", lacht ze. Dokter Derycke vertelt dat ze huisarts is geworden omdat ze graag een relatie wil kunnen opbouwen met haar patiënt, zijn gezin en de familie. "In een ziekenhuis blijven de ziektes dezelfde en zie je de mensen komen en gaan. In een huisartsenpraktijk daarentegen blijven de mensen dezelfde, en zie je de ziektes komen en gaan", zoals Riet Derycke het zelf verwoordt.
In haar jonge carrière heeft Riet Derycke al verschillende families leren kennen waarvan meerdere patiënten met kanker gediagnosticeerd zijn. "Van alle kankerdiagnosen komt 25 à 30% inderdaad familiaal voor, bij 5 tot 10% is er een genetische basis", weet de dokter. "Cijfers die aantonen dat hier voor de huisarts een belangrijke taak is weggelegd."
"De familiale voorgeschiedenis is het belangrijkste instrument om een correcte diagnose te stellen en risicostratificatie uit te voeren", vervolgt Derycke. Uit studies blijkt echter dat huisartsen zich niet (voldoende) bekwaam voelen om familiale anamneses af te nemen. Voornaamste oorzaak hiervan is onvoldoende kennis over familiale kankersyndromen, en een gebrek aan praktische richtlijnen: 'Welke patiënten moet ik doorverwijzen? En hoe verloopt de procedure?' Als er dan toch familiale gegevens in het patiëntendossier zijn opgenomen, dan is de informatie vaak niet geschikt voor een correcte risicostratificatie.
Vijf verwijscriteria
Het risico op het ontwikkelen van een familiale kanker bij een patiënt juist inschatten is echter geen sinecure, zo blijkt. Riet Derycke: "In de literatuur is geen consensus over de verwijscriteria op eerstelijnsniveau. Bestaande risicostratificatietabellen zijn opgesteld binnen een specialistische setting en zijn niet geschikt voor de huisartsenpraktijk, wat mede aan de oorzaak ligt dat vele huisartsen zich nog niet vertrouwd voelen met doorverwijzingen naar genetische centra."
Om actief familiale kankerdiagnoses te leren herkennen, omschreef dokter Derycke op basis van de literatuur criteria die specifiek bestemd zijn om toe te passen binnen de huisartspraktijk. Als de kanker zich ontwikkelt...:
op jongere leeftijd dan normaal bij het andere geslacht dan normaal met multiple primaire tumoren bij twee of meer verwanten met dezelfde of gerelateerde kankers in een zeldzaam voorkomend type tumor, geassocieerd met andere defecten,
dan is er een noodzaak om door te verwijzen. Al deze familiale gegevens visualiseert dr. Derycke ten slotte door middel van een genogram. "Belangrijk is een volledige anamnese uit te voeren: leeftijd bij diagnose, type kanker, chirurgische interventies,... van elk familielid", benadrukt de huisarts.
15 minuten
Bij wijze van praktijkproject paste Riet Derycke de criteria toe op 35 patiënten. "De criteria hebben een sensitiviteit van 91,667% en een specificiteit van 91,304%. De positieve predicatiewaarde bedraagt 84,615%, de negatieve voorspellende waarde is 95,455%. Met andere woorden: is geen enkel criterium positief, dan is in 95,4% van de casussen geen genetisch consult nodig. Deze criteria zijn dus een goede, uitsluitende test."
De vraag is nu: hoeveel langer duurt zo'n consult? "Een gesprek met een familiale anamnese en het uittekenen van een genogram neemt iets meer tijd in beslag", zegt dokter Derycke. "Maar het 'grote' verhaal van de patiënt buiten beschouwing gelaten duurt het eigenlijke genogram opstellen maximaal 15 minuten."
Huisartsen moeten genetisch leren denken, besluit Riet Derycke. "Net zoals klinisch onderzoek of correcte anamnese tot een werkhypothese leidt, moet het genogram het gevoel aanwakkeren dat er iets genetisch niet pluis is."