NIPT: denken aan kanker bij detectie aneuploïdie
Dit is de eerste grootschalige studie die bevestigt dat het vaststellen van aneuploïdie bij een niet-invasieve prenatale test (NIPT) zou kunnen te wijten zijn aan een occulte kanker bij zwangere vrouwen.
De onderzoekers hebben 125.426 uitkomsten van de NIPT-test nagekeken over een periode van twee jaar. Daarvan waren er 3.757 (3%) positief voor minstens één aneuploïdie van chromosoom 13, 18, 21, X of Y. Bij tien van die vrouwen werd vervolgens kanker gediagnosticeerd. De kanker werd meestal teruggevonden in de zeldzame gevallen dat er bij de NIPT meer dan een aneuploïdie werd ontdekt (zeven kankers op de 39 gevallen van multipele aneuploïdie bij NIPT, dus 18%).
Bij één vrouw werd opnieuw bloed afgenomen na behandeling van haar colorectale kanker en dan werd het abnormale motief niet meer teruggevonden. In deze preliminaire studie werd naderhand een klein aantal gevallen van occulte kanker ontdekt bij zwangere vrouwen bij wie de resultaten van niet-invasieve prenatale tests niet strookten met het foetale karyotype. Dat is waarschijnlijk toe te schrijven aan het vrij DNA dat apoptotische kankercellen afgeven in de bloedbaan van de moeder. In deze studie bedroeg het risico op kanker bij de moeder 20-44% als multipele aneuploïdieën werden ontdekt.