Gen ontdekt waarmee hart zich aan zuurstoftekort aanpast
Amerikaanse onderzoekers hebben een genetische mutatie ontdekt die ertoe leidt dat het hart en het lichaam in het algemeen zich beter kan aanpassen aan een lage zuurstofconcentratie in de lucht.
Aangezien de lucht op grote hoogte ijler is en de daling van de luchtdruk de beschikbare hoeveelheid zuurstof verlaagt, onderzochten de auteurs van de studie het DNA van bewoners van de Ethiopische hoogvlakten. Die bevolkingen hebben zich aan de lage zuurstofconcentratie op die hoogte aangepast met behulp van een genetische mutatie die invloed heeft op hun ademhalings- en bloedstelsel, die gedurende miljoenen jaren van generatie tot generatie is doorgegeven.
Bij sequencing van hun genoom bleek dat variaties van het EDNRB-gen te bevatten die verband lijken te houden met de hartfunctie en die hun capaciteit om zich aan te passen mogelijk kan verklaren. Bij die mensen komt dat gen zeer weinig tot expressie en is de concentratie van het eiwit waarvoor het codeert dus laag.
Om hun hypothese te bevestigen, hebben de wetenschappers een studie uitgevoerd bij genetisch gewijzigde muizen die dezelfde mutatie vertonen. Ze brachten die muizen in een zuurstofarme omgeving en vergeleken hun gedrag met dat van een groep controlemuizen.
De resultaten van hun studie bevestigen dat de genetische wijziging er wel degelijk voor zorgt dat de mens zich kan aanpassen aan grote hoogten. In omstandigheden met extreme hypoxie zijn de knaagdieren met de mutatie beter bestand tegen het zuurstoftekort. Hun cardiale prestaties en de zuurstofvoorziening van hun vitale organen zijn beter dan bij normale muizen, bij wie de ademhalingscapaciteit 40 tot 50% daalt. Deze ontdekking zou kunnen uitmonden in een behandeling voor hartfalen: door de expressie van het EDNRB-gen te remmen zouden de cellen en weefsels hypoxie beter kunnen verdragen.
http://www.pnas.org/content/early/2015/07/28/1507486112.abstract