Ontdekking van een nieuw gen dat verband houdt met leukodystrofie
Momenteel bestaat er geen behandeling van leukodystrofie, een groep erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen die wereldwijd één op de 7000 baby's treffen en die het centraal zenuwstelsel vernietigen door aantasting van de myeline, de witte hersensubstantie die de neuronen omhult.
Een nieuw gen, POLR1C, zou leukodystrofie 4H kunnen veroorzaken, één van de vaakst voorkomende vormen van leukodystrofie. Door dat gen te isoleren, biedt het onderzoeksteam uit Montreal een immense hoop aan patiënten die lijden aan deze zeldzame aandoeningen. Deze ontdekking komt boven op de identificatie in 2011 door hetzelfde team van twee andere genen, POLR3A en POLR3B, die ook een rol spelen bij leukodystrofie 4H en waarvan de mutaties voorkomen bij 85% van de getroffen personen. POLR1C zou dus kunnen overeenkomen met de 15% 'andere', zonder genetische diagnose.
De wetenschappers stelden vast dat de mutaties van POLR1C leiden tot disfunctie in de samenstelling en de plaats van de cellen van een enzym, RNA-polymerase III, dat een zeer belangrijke rol speelt bij de werking van onze cellen. Omdat de cellen niet in staat zijn RNA-polymerase III aan te maken, komt het genetische programma dat dit enzym controleert in het gedrang en treedt er een bijzonder schadelijk effect op in de gespecialiseerde zenuwcellen.
De identificatie van dit nieuwe gen en inzicht in het mechanisme waarmee de mutaties hun schadelijke invloed kunnen uitoefenen, zouden de ontwikkeling van diagnostische en therapeutische middelen moeten bevorderen.
http://www.nature.com/ncomms/2015/150707/ncomms8623/full/ncomms8623.html