Gentherapie stabiliseert mucoviscidose
In 1989 is het CFTR-gen ontdekt, dat mucoviscidose veroorzaakt. Sindsdien zijn meer dan 2.000 mutaties beschreven en is er veel onderzoek gebeurd om het CFTR-gen in de longcellen te corrigeren. Tot dusver zonder succes, wegens de virale vector die altijd werd gebruikt. Nu zijn onderzoekers van het Imperial College in Londen er echter voor het eerst in geslaagd om een gentherapie te ontwikkelen die de respiratoire functie van mucopatiënten significant verbetert en die goed wordt verdragen.
Voor deze studie volgden prof. Eric Alton en zijn collega's gedurende twee jaar 136 mucopatiënten van 12 jaar of ouder. Ze lieten de patiënten in liposomen ingekapselde DNA-moleculen inademen om een gezonde versie van het CFTR-gen tot in de longcellen te brengen. De deelnemers werden willekeurig in twee groepen ingedeeld en kregen gedurende een jaar maandelijks een inhalatie met ofwel 5 ml van de 'genoplossing' (pGM169 / GL67A), ofwel een zoutoplossing (placebo). Hun longfunctie werd gemeten met de eensecondewaarde (ESW).
Uit de resultaten van deze klinische gerandomiseerde fase II-studie is gebleken dat de longfunctie van de patiënten in de groep met de gentherapie na een jaar behandeling 3,7% beter was dan die van de patiënten die een placebo hadden gekregen. Bij de patiënten met de slechtste longfunctie bedroeg die stijging zelfs 6,4%.
Het gaat hier echter niet om een echte verbetering van de ziekte, die nog altijd ongeneeslijk is, maar om een stabilisatie. Bovendien was de respons op de inhalaties heterogeen: sommige patiënten reageerden op de behandeling en andere niet.