Nieuwe behandelingen voor mucoviscidose richten zich op defecte genen
Een multidisciplinair team van Yale is erin geslaagd om de mutatie van het CFTR-gen te corrigeren. Dat gen ligt op de lange arm van chromosoom 7 en veroorzaakt mucoviscidose. (1)
De onderzoekers gebruikten daartoe een methode van genome editing. Ze herstelden het genetisch defect met behulp van peptidenucleïnezuren, kleine synthetische moleculen die lijken op DNA. Ze worden getransporteerd door microscopische nanopartikels die ontwikkeld zijn om binnen te dringen in de doelcellen. Het team voerde de ingreep zowel uit op cellijnen van de menselijke luchtwegen als in vivo op nasale cellen van een muismodel voor mucoviscidose. De techniek veroorzaakte weinig bijwerkingen.
En er is nog meer hoop wat de behandeling van mucoviscidose betreft: in twee fase III-studies onder leiding van Australische artsen bij 1.108 patiënten ouder dan 12 jaar is een merkelijke verbetering van de klinische toestand opgetekend. (2)
Die studies berusten op een therapeutische benadering die als voordeel heeft dat ze rechtstreeks inwerkt op het onderliggende biologische defect als gevolg van de slechte werking van het CFTR. De behandeling, Orkambi, bevat een combinatie van twee stoffen: lumacaftor (VX809), een zogenaamd 'corrigerende' stof die de hoeveelheid CFTR op het celoppervlak verhoogt door de aanwezigheid te verlengen, en ivacaftor (VX770), een 'beschermende' stof die de kans verhoogt dat het chloorkanaal van CFTR zich opent.