Frequente mutatie ontdekt bij het pleiomorfe invasieve lobulaire carcinoom
Onderzoekers van het Rutgers Cancer Institute in New Jersey hebben door analyse van het genoom mutaties vastgesteld die geassocieerd zijn met een zeldzaam subtype van borstkanker. Die mutaties kunnen niet worden opgespoord met een gewone immunohistochemie of FISH.
Een invasief lobulair carcinoom is normaal zeer gevoelig voor hormoontherapie gezien de sterke expressie van oestrogeenreceptoren. Een dergelijk carcinoom vertoont zelden een verhoogde expressie van HER2. Het pleiomorfe invasieve lobulaire carcinoom is een uniek subtype van lobulaire borstkanker dat abnormaal agressieve tumorcellen bevat. De prognose is dan ook minder goed dan bij de behandeling van een klassiek lobulair carcinoom.
Onlangs werden afwijkingen van ERBB2 vastgesteld bij een recidief van lobulair carcinoom. Het ERBB2-gen verplicht de kankercellen om het HER2-eiwit te synthetiseren. Dat laatste wordt stelselmatig opgespoord met de standaardtechnieken die pathologen gebruiken.
De onderzoekers hebben het verband willen onderzoeken tussen afwijkingen van ERBB2 en een pleiomorf invasief lobulair carcinoom. Bij 21 patiënten met een pleiomorf invasief lobulair carcinoom hebben ze negen ERBB2-mutaties (42,9%) en drie amplificaties (14,3%) ontdekt. Ze hebben geen afwijkingen van het ERBB2-gen waargenomen bij de vrouwen met een klassiek invasief lobulair carcinoom. De nieuwe gegevens kunnen leiden tot de ontwikkeling van nieuwe gerichte behandelingen voor dat zeldzame agressieve subtype van borstkanker.