Epigenetische afwijkingen in sperma mogelijk oorzaak van autisme
Chemische wijzigingen in het sperma van de vader vormen mogelijk een verklaring voor het bestaan van 'autistische families'. Het gaat meer bepaald om een epigenetische factor die verband houdt met een reeks veranderingen in de methylering van het DNA van het sperma van de vader. Methylering is een chemisch proces dat invloed heeft op de expressie van genen en dus op hun effecten op het lichaam, vooral omdat het bepaalde genen inactiveert.
Amerikaanse onderzoekers onderzochten ongeveer 450.000 DNA-sites van het sperma van 44 mannen op epigenetische wijzigingen. (1) Ze brachten die wijzigingen in kaart en vergeleken ze met de score die het kind van elk die mannen behaalde op de AOSI-test (Autism Observation Scale for Infants). Die test wordt uitgevoerd op de leeftijd van een jaar en heeft een voorspellende waarde voor autismespectrumstoornissen (ASS).
Ze vonden 193 zones in het DNA van het sperma van de vaders waarvan de mate van methylering gepaard ging met een significant hoger risico op ASS bij het kind. De meeste van die zones komen overeen met genen die belangrijk zijn voor de vorming en ontwikkeling van zenuwcellen bij de foetus. Autisme zou dus een neurologische aandoening zijn.
In eerder onderzoek was al aangetoond dat aangezien spermacellen zich om de twee weken delen, het aantal mutaties en dus het risico op autisme toeneemt naarmate de vader ouder is. Onderzoekers van het King's College in Londen hadden met hun onderzoek naar autisme bij genetisch identieke tweelingen ook al aangetoond dat epigenetische wijzigingen in bepaalde zones van het genoom specifiek zijn voor autisme. (2)