Familiale polyposis coli: de schildklier niet vergeten
Volgens deze studie is het wenselijk stelselmatig een screeningsechografie van de schildklier uit te voeren bij patiënten met familiale adenomateuze polyposis.
Patiënten met een familiale adenomateuze polyposis (FAP) ontwikkelen ook dikwijls andere kankers dan colonkanker. Zo is de incidentie van schildklierkanker vijfmaal hoger bij patiënten met een FAP dan in de algemene bevolking. In deze studie hebben de auteurs een echografie van de schildklier uitgevoerd bij alle patiënten met een FAP.
Tussen 2010 en 2012 hebben de auteurs dat gedaan bij alle volwassenen met een FAP. Patiënten met een syndroom van Lynch en patiënten die werden gevolgd voor schildklierkanker, werden uit de studie uitgesloten. Als er bij echografisch onderzoek afwijkingen werden vastgesteld, werd een punctie verricht en werd eventueel een behandeling ingesteld.
De studie werd uitgevoerd bij 50 patiënten (43 van dezelfde families). 31 van de 39 patiënten bij wie een genetisch onderzoek werd verricht, vertoonden een mutatie van het APC-gen. De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose van FAP werd gesteld, was 26 jaar. Een echografie van de schildklier werd uitgevoerd op de leeftijd van gemiddeld 34 jaar. Er werden 27 noduli ontdekt (bij 16 van de 31 mannen, 52%, en bij 11 van de 19 vrouwen, 58%).
Bij mannen ging het vaker om solitaire noduli dan bij vrouwen: respectievelijk 11/16 en 5/11. In totaal zagen 14 noduli er verdacht uit (microverkalkingen, heterogeniteit, onregelmatige randen, hypervascularisatie) en bij die noduli werd een cytopunctie uitgevoerd. Uiteindelijk bleken slechts twee vrouwen een papillair schildkliercarcinoom te vertonen en bij die vrouwen werd met succes een totale thyroïdectomie uitgevoerd.
De auteurs vestigen er de aandacht op dat schildkliernoduli in hun studie zeer vaak (93%) gepaard gingen met andere letsels van FAP buiten het colon: maag- en duodenumpoliepen, desmoïdtumoren, ... Dat was zelfs altijd zo in geval van mutaties van het APC-gen (meestal mutaties van exon 15), wat het geval was bij de twee schildklierkankers. Die twee vrouwen vertoonden meer dan 100 colorectale poliepen.