Een nieuwe mutatie met hoog risico van borstkanker
Mutaties van de genen BRCA1 en BRCA2 verhogen het risico op ontwikkeling van borstkanker. Er is echter nog minstens één andere mutatie die dat risico verhoogt, meer bepaald een mutatie van het PALB2-gen.
PALB2 is een tumorsuppressorgen. Een mutatie van dat gen werkt de ontwikkeling van tumorcellen in de hand.
De auteurs hebben 154 families onderzocht waarin 362 mensen drager waren van een mutatie van het PALB2-gen (311 vrouwen en 51 mannen). Bij vrouwen jonger dan 40 jaar met een gemuteerd PALB2-gen was het risico op borstkanker 8- tot 9-maal hoger dan in de algemene bevolking. Bij vrouwen van 40-60 jaar was het risico 6- tot 8-maal hoger en bij vrouwen ouder dan 60 jaar was het risico 5-maal hoger.
Het cumulatieve risico op borstkanker bij vrouwen met een mutatie van dat gen bedroeg 14% op de leeftijd van 50 jaar en 35% op de leeftijd van 70 jaar. Dat risico wordt ook beïnvloed door familiale factoren. Het absolute risico op borstkanker bij een 70-jarige vrouw met een mutatie van het PABL2-gen bedroeg 33% als er geen familiale antecedenten van borstkanker waren en 58% als minstens twee eerstegraads verwanten borstkanker hadden ontwikkeld voor de leeftijd van 50 jaar. Vrouwen met een mutatie van dat gen bleken echter geen hoger risico te lopen op ovariumkanker. Mannen met een gemuteerd PALB2-gen liepen evenmin een hoger risico op borstkanker dan mannen zonder mutatie.