Parkinson: zes nieuwe risicofactoren
In 2010 zijn vorsers begonnen het humane genoom te analyseren met spitstechnieken. Zo heeft een internationaal consortium van vorsers van openbare en privé-instellingen zes nieuwe genetische risicofactoren voor de ontwikkeling van de ziekte van Parkinson ontdekt.
De wetenschappers verzamelden de gegevens van alle genoomwijde associatiestudies die zijn uitgevoerd bij parkinsonpatiënten. Dergelijke studies sporen genetische variaties op om subtiele verschillen in de genetische code van grote groepen personen te identificeren.
De meta-analyse werd uitgevoerd bij meer dan 100.000 mensen, waaronder 13.708 parkinsonpatiënten en 95.282 controlepersonen. Daarbij werden 24 genetische varianten vastgesteld, waarvan zes nieuwe. Hoe meer varianten iemand vertoont, des te meer risico hij of zij loopt op ontwikkeling van de ziekte van Parkinson (gaande tot een risico dat meer dan driemaal hoger is). Dat werd bevestigd in een andere cohorte van 5.353 parkinsonpatiënten en 5.551 controlepersonen. De onderzoekers maakten daarbij gebruik van Neurox, een chip die de codes bevat van ongeveer 24.000 genetische varianten waarvan al wordt vermoed dat ze geassocieerd zijn met een breed spectrum van neurodegeneratieve aandoeningen.
Die studie is een belangrijke stap voorwaarts richting de identificatievan het genetische profiel van de ziekte van Parkinson en kan ons op het spoor brengen van efficiënte behandelingen.