Borstkanker: een nieuw predisponerend gen ontdekt
Een belangrijke ontdekking. Een groep vorsers van 17 centra uit 8 verschillende landen heeft aangetoond dat een mutatie van het PALB2-gen borstkanker in de hand werkt, net zoals mutaties van de genen BRCA1 en BRCA2, die al in de jaren negentig zijn ontdekt.
De wetenschappers hebben het risico op borstkanker geëvalueerd bij 362 leden van 154 families met schadelijke aftoppende, splice of deletiemutaties van het PALB2-gen die geen mutaties van de genen BRCA1 of BRCA2 vertoonden.
Het risico op borstkanker was 8- tot 9-maal hoger bij de vrouwen jonger dan 40 jaar met mutaties van het PALB2-gen, 6- tot 8-maal hoger bij de vrouwen van 40-60 jaar en ongeveer 5-maal hoger bij de vrouwen ouder dan 60 jaar, vergeleken met de algemene bevolking. Het absolute risico op ontwikkeling van borstkanker bij vrouwen ouder dan 70 jaar met een gemuteerd PALB2-gen bedroeg 33% (dus 3,5-maal meer dan in de algemene bevolking) als er geen familiale antecedenten van borstkanker waren, en 58% als ze twee of meer familieleden met borstkanker hadden.
De mutaties veroorzaken een verlies van functie van PALB2. Dat is dus een belangrijke nieuwe erfelijke oorzaak van borstkanker. Sommige vrouwen vertonen bovendien mutaties van het PALB2- én het BRCA2-gen. Volledigheidshalve moet toch worden vermeld dat niet alle vrouwen met een gemuteerd PALB2-gen borstkanker krijgen.
(referentie: New England Journal of Medicine, 6 augustus 2014, DOI: 10.1056/NEJMoa1400382)