Verlate puberteit toegeschreven aan defect gen
Een gendefect zou de verlate puberteit die voorkomt bij 4% van de adolescenten kunnen verklaren. Onderzoekers van de Queen Mary University in Londen identificeerden dit genetisch defect na onderzoek van proefpersonen van zeven Finse families met een erfelijke vorm van late puberteit. In totaal werden 15 genen opgespoord die verantwoordelijk kunnen zijn voor die vertraging. Een resultaat dat volgens de auteurs van de studie "naar andere landen kan worden geëxtrapoleerd".
Dr. Sasha Howard en haar team breidden hun steekproef vervolgens uit naar adolescenten met een normale seksuele maturiteit en vergeleken nadien de verkregen resultaten met 288 nieuwe personen met vertraagde puberteit.
Bij analyse van de DNA-stalen ontdekten de Britse wetenschappers dat de vertraagde puberteit aan een defect van één gen kan worden toegeschreven. Dit gen controleert de ontwikkeling van de GnRH-neuronen die de rol van hormonale regulator spelen en het lichaam vertellen wanneer het seksueel rijp moet worden. Aantasting van dit gen kan de hormonale regulator remmen en tot een min of meer belangrijke vertraging in de seksuele ontwikkeling leiden. Een klein foutje kan de puberteit met twee jaar vertragen, terwijl een ernstige fout het hormonale proces zelfs kan blokkeren.
Deze ontdekking zal artsen helpen jongeren met een late puberteit beter te diagnosticeren en behandelen.
(referentie: communiqué van de Queen Mary University van Londen, 25 maart 2014)