Alzheimer: genetisch risico binnenkort op jonge leeftijd opgespoord?
Amerikaans onderzoek geeft uitzicht op behandelingen die het mogelijk maken te voorkomen dat klinische verschijnselen van de ziekte van Alzheimer zich voordoen lang voordat de kinderen volwassen worden.
Na onderzoek van de hersenen en het DNA van 162 gezonde kinderen van 2 tot 25 maanden konden wetenschappers de variant van het gen van het apolipoproteïne (apoE) bij elk van hen vaststellen. Het is welbekend dat dit gen verschillende functies heeft in het bloed en de hersenen. Het speelt in het bijzonder een rol bij de regulatie van de cholesterol en het amyloïd. Het wordt ook in verband gebracht met een verhoogd risico op de ontwikkeling van alzheimer.
70 kinderen hadden de variant E4, dus apoE-E4, en de aanwezigheid van dit allel verhoogt het risico. Het wordt bij ongeveer 25% van de Amerikaanse bevolking aangetroffen, maar dit percentage stijgt tot 60% bij mensen die de neurodegeneratieve ziekte ontwikkelen.
De onderzoekers vergeleken met MRI de hersenen van de dragers van de E4-variant E4 met die van niet-dragers. Uit hun analyse blijkt dat de kinderen met het gen apoE-E4 vaker een sterkere groei van de voorhoofdskwab vertonen en een kleinere groei in verschillende gebieden in de midden- en achterhersenen, dezelfde gebieden die bij oudere patiënten met alzheimer zijn aangetast.
Ook al kon er nog geen oorzakelijk verband worden vastgesteld, toch stelt dit onderzoek ons in staat de eerste veranderingen in de hersenen die een rol spelen bij de predispositie van de ziekte beter te begrijpen.
(referentie: JAMA Neurology, 25 november 2013, doi:10.1001/jamaneurol.2013.4544)