Hemofilie: wordt gentherapie de oplossing?
Momenteel kan hemofilie met geen enkele behandeling genezen worden. De ziekte kan enkel onder controle worden gehouden, door stollingsfactoren te injecteren. Maar misschien kan gentherapie ooit heilzaam zijn.
Al in 2011 injecteerde een Amerikaans-Brits team met succes een normaal gen van factor IX in de lever van zes patiënten met hemofilie B. Vier van hen leven sindsdien zonder behandeling met geneesmiddelen.
Deze keer is het een Amerikaans-Frans team dat voor nieuwe hoop zorgt. De onderzoekers hebben drie honden met hemofilie A, de frequentste vorm, succesvol behandeld. Prof. Wilcox en zijn collega's hebben een virale vector gebruikt die genetisch gewijzigd werd om factor VIII via het ruggenmerg naar de bloedplaatjes van dieren te brengen. Twee en een half jaar na de gentherapie vertoonden twee van de drie honden geen symptomen meer van hemofilie. Er traden geen ernstige inwendige bloedingen meer op. Bovendien heeft geen van de drie honden antilichamen ontwikkeld tegen factor VIII, die de doeltreffendheid van de behandeling hadden kunnen beperken.
In de wetenschap dat de ziekte bij honden op dezelfde manier loopt als bij mensen, hebben de vorsers een aanvraag voor een klinische studie ingediend. Die wordt normaal in de komende twee jaar uitgevoerd. Zelfs mensen met leverproblemen, voor wie gentherapie via de lever geen optie is, zouden in aanmerking kunnen komen voor deze behandeling.
(referentie: Nature Communications, 19 november 2013, doi:10.1038/ncomms3773)