Hoop op betere diagnose door ontdekking epilepsie-gen
Een internationaal team van vorsers heeft een gen ontdekt dat codeert voor epilepsie. De onderzoekers hebben zopas een artikel over dat onderwerp gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Genetics. Eén van de teamleden is neuroloog-epileptoloog dr. Pascal Vrielynck van het Centre Hospitalier Neurologique William Lennox
Sommige van de epilepsievormen die specifiek optreden in de kinderjaren, gaan samen met cognitieve stoornissen en zijn moeilijk te behandelen. Dat is het geval met het Continuous Spikes and Waves during Sleep-syndroom (CSWS, ook wel ESES-syndroom genoemd: Elektrische Status Epilepticus tijdens de Slaap) en het syndroom van Landau-Kleffner (LKS). Die epilepsievormen kunnen het gevolg zijn van een hersenletsel, maar vaak wordt gedacht aan een genetische oorzaak.
Door een reeks aparte patiënten maar ook meerdere families van patiënten met dit soort epilepsievormen te bestuderen - onder wie een familie die gemonitord werd in het CHN William Lennox - kon voor het eerst een genetische oorzaak worden bepaald. Het gaat om mutaties in het GRIN2A-gen, dat codeert voor een onderdeel van een glutamaatreceptor die functioneert als belangrijkste instigerende neurotransmitter in de hersenen. De ontdekking is erg belangrijk, aangezien deze mutatie zo'n 20% van de CSWS- en LKS-gevallen zou kunnen verklaren.
In de toekomst zou dit soort genetische analyse beschikbaar moeten zijn in de klinische praktijk, want dat zou de diagnose van epilepsie bij kinderen flink vooruithelpen.