Melanoom van het oog: prognostisch gunstige mutatie
Mutaties van het SF3B1-gen, die enkel voorkomen in codon 625, gaan gepaard met een goede prognose bij een melanoom van de uvea.
Mutaties van SF3B1 blijken inderdaad gepaard te gaan met gunstige prognostische kenmerken zoals een jongere leeftijd (p = 0,003), weinig ongedifferentieerde epitheloïde cellen (p = 0,003) en minder metastasering (p = 0,1).
Die mutaties vertonen een omgekeerde correlatie met prognostisch ongunstige factoren zoals een klasse 2-transcriptoom (p = 0,002), verlies van chromosoom 3 (p = 0,001) en een mutatie van BAP1 (p = 0,002). D
e frequentie van metastasering is hoger bij patiënten met mutaties van BAP1 (p<0,0001).
(referentie: Harbour JW et al. Nat Genet. 2013;45:133)