Somatische mutaties verantwoordelijk voor tal van hartafwijkingen
Aangeboren hartziekten zijn de meest voorkomende afwijkingen bij de geboorte (0,8% van de levendgeborenen in de Verenigde Staten).
Veel ervan gaan ofwel af en toe voorbij, of beïnvloeden de voortplanting.
Een nieuwe studie vergeleek de novo mutaties in 362 gevallen van ernstige aangeboren hartziekten met een controlegroep van 262 personen. Daaruit blijkt dat een groot deel van de novo mutaties een wijziging van de eiwitten veroorzaakt in de genen betrokken bij de hartontwikkeling.
(referentie: Zaidi S et al. Nature. 2013;doi:10.1038/nature12141)