Nieuwe richtlijnen voor genetische screening bij kinderen en pasgeborenen
In de Verenigde Staten zijn nieuwe richtlijnen uitgegeven aangaande het opsporen van genetische aandoeningen bij pasgeborenen en kinderen.
Deze guidelines werden opgesteld door de American Academy of Pediatrics (AAP) en het American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) en verschijnen eerstdaags in Pediatrics. De auteurs benadrukken dat de tests voor ziekten die zich manifesteren op volwassen leeftijd waarschijnlijk niet de moeite waard zijn. Een van de auteurs merkt op dat als een kind symptomen heeft een diagnose noodzakelijk is om de familie te helpen beslissingen te nemen in het belang van het kind, zelfs al gaat het om een ziekte waarvoor tot nu toe geen behandeling bekend is. Hij voegt er nog aan toe dat het kind zelf behoorlijk moet worden ingelicht als het de gepaste leeftijd heeft bereikt. De guidelines waarschuwen ook voor directe screening door gebruikers, omdat er dan geen enkel toezicht is en de resultaten vatbaar blijven voor verschillende interpretaties.