ARID1B en ARID1A blijken rol te spelen bij neuroblastoomb
Genetische afwijkingen, die voor de eerste keer werden waargenomen bij het neuroblastoom, correleren met een hogere sterfte.
Volgens de auteurs zouden de waargenomen genetische herschikkingen in de tumor biomarkers kunnen zijn die in het serum van de patiënten kunnen worden opgespoord en die in de klinische praktijk zouden kunnen worden bepaald om de respons op de behandeling te evalueren. Volgens de auteurs correleren veranderingen van de genen ARID1B en ARID1A ook met een agressiever fenotype. In die studie zijn alle kinderen met een neuroblastoom op één na gestorven aan de tumor. Eén van die kinderen was nochtans een patiëntje met een laag risico. De mediane overleving bij de patiënten met afwijkingen van ARID1 (386 dagen versus 1689 bij de kinderen zonder dergelijke afwijkingen; hazard ratio = 4,49) was lager dan die bij patiënten met andere genetische afwijkingen waaronder amplificatie van N-MYCN (mediane overleving 726 dagen). Die biomarker correleert dus met een snel falen van de behandeling en ziekteprogressie. Bij een andere analyse werd nog een groter verschil in overleving waargenomen tussen patiënten met een gemuteerd ARID1B of ARID1A en patiënten zonder mutatie van die genen (hazard ratio = 6,41).
J.N.
(referentie: Hogarty MD et al. Nat Genet. 2012;doi: doi:10.1038/ng.2493)