Les maladies orphelines à atteinte cutanée

Les maladies orphelines avec atteinte cutanée peuvent se manifester dès le plus jeune âge ou vers le passage à l'adolescence. Si pour certaines, une composante génétique a été mise en évidence, pour d'autres rien n'est moins sûr...

Très peu courantes, les maladies orphelines d'ordre dermatologique peuvent varier d'une atteinte bénigne à un risque fatal.

Mastocytose cutanée

De prévalence inconnue mais rare, les mastocytoses cutanées sont une accumulation et une prolifération anormales de mastocytes (cellules du tissu conjonctif renfermant des médiateurs tels qu'histamine, prostaglandine et tryptase) au niveau de la peau. D'apparition principalement sporadique, les formes infantiles (0-15 ans) sont les plus fréquentes. Quatre formes cliniques ont été décrites :

Symptômes et traitements

Assez fréquentes, les manifestations extracutanées paroxystiques s'expliquent par la dégranulation brutale des mastocytes avec libération de médiateurs (histamine, prostaglandines,...) se traduisant par des flushs (rougeurs subites) temporaires (10 à 15 minutes) accompagnés d'autres symptômes (céphalées, palpitations,..). Ces manifestations pouvant être spontanée ou secondaires à des éléments déclencheurs. Chez l'adulte, des manifestations extracutanées chroniques (asthénie, dépression, douleurs abdominales,..) sont plus fréquentes. L'étiologie est encore floue et le diagnostic repose sur l'histologie cutanée et la biologie (tryptasémie). Le pronostic dépend de l'âge de la survenue de la maladie, laissant une évolution favorable aux formes rencontrées chez l'enfant et pouvant laisser une infiltration médullaire chez l'adulte responsable d'anomalies de l'hémogramme.

Maladie de Darier

Dyskératose folliculaire, à faible prévalence (1/50.000), la maladie de Darier débute généralement autour de la puberté. Des papules sèches atteignent les zones séborrhéiques de la face, des tempes, des faces latérales du cuir chevelu, des flancs et des grands plis. Le regroupement de ces papules laisse un aspect inesthétique, ainsi qu'une odeur désagréable résultant de la prolifération microbienne. Des papules à l'aspect de verrues sont présentes sur le dos des mains. Une atteinte palmo-plantaire (épaississement de la cornée ponctuée de petits puits) et unguéale (alternance de bandes rouges et blanches sur ongles larges) est également évocatrice de la maladie. Les muqueuses (buccales, oesophage, ano-génitale) peuvent aussi être touchées (papules blanchâtres).

Maladie de Degos

Egalement nommée " papulose atrophiante maligne ", la maladie de Degos est extrêmement rare et touche principalement l'adulte jeune. Les premiers symptômes sont des atteintes cutanées (papules rosées évoluant vers une lésion à centre atrophique déprimé blanc porcelaine à bordure télangiectasique), à divers stades d'évolution et localisées au tronc et aux extrémités laissant après plus d'un an une cicatrice atrophique permanente. Les atteintes systémiques, dues à des lésions ischémiques, peuvent apparaître quelques années plus tard, avec pour cibles principales les systèmes gastro-intestinal et nerveux central. La maladie évolue par poussées et peut être fatale suite à un infarctus ou une hémorragie cérébrale.